¿Qué está pasando con la genética? Pt.1
Hoy los invito a mojar nuestros piecitos en el inmenso universo de la genética de la mano de mi cuñada, quien es doctora en genética y dedica su vida a contribuir a los avances de la ciencia.
Hace unas semanas, en un cafecito virtual les conté de la clonación de una especie de lobos extintos y les prometí traer más información sobre el maravilloso mundo de la genética. Mi adorada cuñada, Marina Fortes, tiene un doctorado en genética y fue súper amable en contestar mis mil preguntas (motivo por el cual partí esta entrada en 2 partes) sobre lo que ella hace y lo que está pasando en el mundo de la genética.
Sus respuestas además de ser súper claras y precisas, también muestran su sentido del humor y varias veces me hicieron reír. La entrevista original fue en inglés pero para el blog me tomé el atrevimiento de traducirlo a español, con el riesgo de perder los chistes de Marina (les prometo que hice mi mejor intento).
Espero que hoy tengan puesto el sombrero de la curiosidad y que disfruten esta entrevista tanto como yo :)
Nota antes de empezar: Como en entrevistas anteriores, las notas a pie de página son agregadas por mí y no por la persona entrevistada.
Introducción y contexto
1. ¿Puedes contarnos un poco sobre tu trayectoria académica y qué te llevó a la genética?
Mentiría si dijera que la suerte no influyó en mi carrera. Cuando era niña, quería ser veterinaria. Los animales eran (y siguen siendo) mi gran pasión1. Pero durante la carrera de veterinaria, me di cuenta de que el trabajo clínico no era lo mío. Tampoco tenía la destreza manual para la cirugía, y por un momento me sentí perdida.
Aprender sobre ganado y producción animal lo cambió todo. La idea de contribuir a los sistemas alimentarios globales, haciendo un trabajo que tuviera un impacto más allá de mí, fue profundamente motivadora. Además, este nuevo rumbo profesional me sacó del tráfico de São Paulo y me llevó al campo: una ganancia doble.
Empecé en un centro de mejoramiento de ganado y luego me enfoqué en una maestría en reproducción animal. Por esa época, los marcadores de ADN como GeneSTAR eran la novedad, así que me adentré en la genética molecular. Después la vida me dio otro giro: me mudé a Australia para que mi esposo pudiera hacer su doctorado. En ese momento, él era el genetista, no yo, al menos no todavía.
En Australia tuve que reinventarme. Mi primera solicitud de doctorado (sobre fertilidad de toros) fue rechazada. Pero luego conocí a Rachel Hawken, quien hacía un trabajo pionero en genética de la fertilidad bovina. Me uní a su laboratorio y terminé inmersa en datos de genómica2. Un doctorado no es solo un título; es una curva de aprendizaje bien empinada. Hoy soy genetista de ganado. Enseño genética y biotecnología animal en la Universidad de Queensland, y mi investigación combina todo lo que me gusta: animales, ciencia e innovación (es decir, aplicar la ciencia para mejorar la producción ganadera).
2. ¿Cómo es tu trabajo diario como científica en genética?
La mayor parte de mi trabajo diario ocurre frente a un computador; probablemente es menos glamoroso de lo que la gente imagina cuando piensa en “ciencia”. No es la clásica escena de laboratorio con tubos de ensayo burbujeando (aunque eso pasa de vez en cuando). Como los experimentos con animales son costosos y están muy regulados por comités de ética, no los hacemos con frecuencia. Un solo experimento bien diseñado puede generar una base de datos que nos mantiene ocupados por años: analizando datos, interpretándolos y publicando.
Mi rutina incluye análisis de datos, redacción de artículos, responder correos y asistir a reuniones. ¡Siempre voy esperando que todas esas reuniones incluyan café! Así que, en muchos sentidos, mi trabajo no es tan diferente de otros trabajos de oficina. También dicto clases semanalmente, superviso y asesoro estudiantes de doctorado, y tengo reuniones regulares de laboratorio.
Más o menos una vez al año rompemos la rutina para asistir a congresos, que siempre son excelentes para conectarse con la ciencia más reciente y colaboradores internacionales. Es un trabajo ocupado y gratificante intelectualmente, pero NO se parece al drama exagerado de la ciencia que muestran en la televisión.
3. Para quienes no estamos familiarizados, ¿cómo definirías la genética en términos simples?
En esencia, la genética es el estudio de la herencia. El estudio de cómo se transmiten los rasgos de padres a hijos. Quizás lo recuerden del colegio, con los experimentos de Mendel en plantas de arveja, quien describió cómo se heredan los rasgos mucho antes de que entendiéramos la molécula detrás de esto. Luego, Friedrich Miescher descubrió la “nucleína”, que hoy conocemos como ADN: la molécula que lleva la información genética. Con el tiempo, aprendimos cómo funciona el ADN, y hoy podemos secuenciar genomas completos de forma rápida y relativamente barata. La genética se ha convertido en un campo que evoluciona rápido, impactando desde la medicina hasta la agricultura y profundizando nuestra comprensión de la vida misma.
La genética, y su prima del siglo XXI —la genómica—, abarcan el estudio de la secuencia, estructura, función y variación del ADN. Los genetistas estudian poblaciones y lideran investigaciones que llevan a la medicina personalizada. Por siglos, los árboles genealógicos combinados con matemáticas se usaron para mejorar cultivos y ganado. Ahora, usamos matrices basadas en ADN para orientar la selección vegetal y animal, aumentando la producción de alimentos. En resumen, es difícil pensar en un área de las ciencias biológicas que no haya sido tocada por la genética y sus muchas ramas.3
A veces queremos respuestas sencillas de la ciencia… pero eso no siempre es posible, porque la ciencia, en su esencia, es un proceso —no una respuesta final.
Los fundamentos de la genética
4. Okay, ahora, ¿qué son los genes y cómo influyen en quiénes somos?
Esta pregunta, que parece sencilla, es sorprendentemente difícil de responder. El concepto de “gen” ha estado evolucionando por bastante tiempo, y tengo que apoyarme en expertos de mayor calibre...
Los genes son segmentos de secuencia de ADN que contienen las instrucciones para fabricar moléculas que mantienen funcionando nuestro cuerpo. Podemos verlos como un conjunto de instrucciones que se pueden reutilizar muchas veces para producir una cantidad de proteína necesaria. Por mucho tiempo, pensamos en los genes como instrucciones simples, transmitidas de padres a hijos. Pero la ciencia ha demostrado que la herencia es mucho más compleja. Algunos genes están formados por partes dispersas en el ADN, y muchas partes del ADN no producen nada por sí mismas, pero ayudan a controlar cuándo y cómo funcionan los genes (su expresión).
El efecto de un gen también depende del ambiente dentro de la célula y de cómo interactúa con otros genes. Así que, en vez de actuar como interruptores aislados, los genes son parte de una red dinámica. Entender los genes de esta manera ayuda a explicar por qué rasgos como la estatura o el riesgo de ciertas enfermedades no se pueden atribuir solo a un “gen para” algo. Nuestra biología es más como una orquesta que como un libro de recetas.
El texto anterior toma ideas del artículo “La definición evolutiva del término ‘gen’”, escrito por Petter Portin y Adam Wilkins (2017), y del libro de Noble “La música de la vida”.
5. ¿Cómo ha evolucionado nuestra comprensión del ADN en las últimas décadas?
¡Enormemente! De hecho, es abrumador tratar (y fallar) en mantenerse al día con lo mucho que ha cambiado —y lo rápido que sigue cambiando. Lo que antes se llamaba “ADN basura” ahora se considera fundamental y se investiga a fondo para entender cómo el genoma influye (o se conecta) con todo lo que ocurre en un organismo vivo.
A veces queremos respuestas sencillas de la ciencia… pero eso no siempre es posible, porque la ciencia, en su esencia, es un proceso —no una respuesta final. Me lo recordó la semana pasada el profesor emérito Ross Barnard en una charla por el 25 aniversario del programa de Biotecnología en UQ. Habló sobre la importancia de crear conciencia de que la ciencia es un método de descubrimiento —que a menudo implica fallos— y, aun así, sigue siendo la mejor forma que tenemos de entender la naturaleza de las cosas.
Algunos hitos para entender la rapidez de esta evolución:
En 1866, Gregor Mendel propuso la idea de que elementos físicos llevan información de padres a hijos — antes de que siquiera supiéramos del ADN.
En 1869, Friedrich Miescher descubrió la “nucleína”, la sustancia que hoy conocemos como ADN.
En 1953, Watson & Crick describieron la icónica estructura de doble hélice del ADN.
Antes se pensaba que un gen codificaba solo una proteína y un rasgo. Ahora sabemos que eso era una gran simplificación. En vez de un gen = una enfermedad, ahora estudiamos variantes genéticas raras que causan enfermedades raras, y variantes comunes y raras que juntas causan enfermedades comunes.
Solo ahora, en el siglo XXI, estamos profundizando en la epigenética4 y los mecanismos regulatorios — sistemas que influyen en la expresión génica y, por tanto, en el fenotipo, sin alterar la secuencia de ADN.
En 2020, el Nobel de Química fue para Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier por el descubrimiento del sistema CRISPR-Cas9 y sus aplicaciones en edición genética.
Así que nuestra comprensión ha pasado de ver los genes como instrucciones estáticas a entenderlos como parte de un sistema altamente dinámico, sensible e interconectado — y seguimos aprendiendo más cada día. Un colega suele decirles a los estudiantes que, comparada con la Física, la Genética aún está en su infancia. Estamos al borde de un crecimiento exponencial en este campo. Si la genética sigue una trayectoria similar, mucho de lo que hoy parece imposible pronto será ciencia cotidiana.
6. ¿Cuáles crees que son algunos conceptos erróneos comunes sobre la genética?
Un error común es pensar que existe un solo “gen para esto” o “gen para aquello”, como el “gen de ojos azules” que heredas de tu papá y no el “gen de ojos marrones” de tu mamá. La realidad es más compleja: lo que la gente suele llamar un “gen” para un rasgo normalmente es uno de muchos alelos, o variantes, de un gen... Para aclarar, un gen es un segmento de ADN que lleva las instrucciones para una función o rasgo específico, mientras que un alelo es una versión de ese gen.
Todos tenemos más o menos el mismo conjunto de genes (unos 24 mil en el genoma humano), pero cada gen puede existir en diferentes formas, alelos que influyen en cómo se manifiesta un rasgo. Cuando consideramos la variación alélica y el hecho de que los genes trabajan juntos en vías y redes, empezamos a entender la compleja naturaleza de la herencia de los rasgos. Esta complejidad también explica por qué ahora, al secuenciar genomas completos, podemos entender mejor las enfermedades y, ojalá, proponer nuevos tratamientos.
También suele haber confusión entre la edición genética, que ahora se realiza comúnmente con CRISPR5, y la transgénesis convencional, una tecnología más antigua. Muchas aplicaciones de edición génica no implican introducir ADN de otra especie. En cambio, hacen cambios precisos en el ADN existente del organismo, resultando en una nueva variante genética. Por eso, el organismo no se considera transgénico, ya que no se ha insertado ninguna secuencia genética “extranjera”.
Es toda una aventura, porque en la investigación científica muchas veces uno no sabe cuáles proyectos recibirán financiación, o exactamente cuáles serán los resultados. Pero esa incertidumbre es parte del proceso: si uno ya supiera el resultado, realmente no sería ciencia.
La genética en acción
7. ¿Cómo se usa la genética hoy en día en la medicina, la agricultura u otras industrias? También, ¿puedes contarnos un poco sobre tus investigaciones?
La genética juega un papel central en la medicina y la agricultura actualmente. Las mismas tecnologías, como la secuenciación del genoma o las pruebas de ADN con chips de genotipificación, suelen aplicarse en diferentes campos. Por ejemplo:
En medicina usamos los puntajes de riesgo poligénico para predecir la probabilidad de que una persona desarrolle enfermedades complejas, basándonos en su ADN.
En la ganadería, se usa un enfoque similar llamado selección genómica, donde predecimos el mérito genético de un animal para características como la fertilidad, el crecimiento o la eficiencia alimenticia. Esto también se está aplicando en cultivos.
Es la misma tecnología, solo que con objetivos diferentes.
En humanos, la genómica nos lleva hacia la medicina personalizada.
En agricultura, la selección genómica nos ayuda a elegir los mejores individuos de las poblaciones existentes para reproducirlos.
Esta práctica está mejorando rápidamente la genética de las manadas de animales y los cultivos, logrando una producción de alimentos más eficiente y sostenible, incluso sin recurrir a la edición genética.
Ahora, mi propia investigación es bastante variada, y eso es parte de lo que me mantiene motivada y entusiasmada. En los últimos cinco años, he trabajado en varios proyectos. Uno se enfocó en la genética de la fertilidad en toros, donde descubrimos que el cromosoma X tiene muchos genes importantes relacionados con la calidad del semen. En otro proyecto, estudié las emisiones de metano en vacas preñadas; realizamos lo que creo que es el primer experimento de este tipo.6 Los resultados aún necesitan validación, así que no puedo decir mucho al respecto, pero es una línea de investigación muy prometedora.
Actualmente, estoy escribiendo una propuesta para establecer un Centro de Entrenamiento en Biotecnologías Reproductivas Animales. Es toda una aventura, porque en investigación muchas veces uno no sabe cuáles proyectos recibirán financiación, o exactamente cuáles serán los resultados. Pero esa incertidumbre es parte del proceso: si uno ya supiera el resultado, realmente no sería ciencia.7
8. ¿Puedes contarnos un ejemplo de un avance genético que haya cambiado vidas? Tal vez con algo de medicina personalizada…
Los grandes avances científicos suelen ser piezas pequeñas de un rompecabezas mucho más grande. Muchos de los avances en genética, especialmente en los últimos 70 años, están convergiendo para dar lugar a la medicina personalizada. La medicina personalizada utiliza la secuencia única de ADN de una persona para guiar su tratamiento individualizado. Hay dos ejemplos que me vienen a la mente: la historia de las gemelas Beery, de 2011, y el caso muy reciente del bebé KJ, reportado este año.
El caso de los gemelos Beery fue detallado en un estudio publicado en Science Translational Medicine en 2011. La investigación mostró cómo la secuenciación completa del genoma se utilizó para identificar una mutación rara en el gen SPR, lo que llevó al diagnóstico de distonía dopa-responsiva8. Este diagnóstico preciso permitió un tratamiento correcto y dirigido, resultando en mejoras significativas en la salud de ambos gemelos.
Beery Twins, antes y después de su diagnóstico. En 2025, se publicó un estudio revolucionario en The New England Journal of Medicine, documentando el primer tratamiento exitoso de edición génica in vivo basado en CRISPR para un paciente con deficiencia de CPS1 (carbamoyl phosphate synthetase 1). La investigación, liderada por la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas y el Dr. Kiran Musunuru, detalló el desarrollo y la administración de una terapia CRISPR personalizada que corrigió la mutación genética específica en las células del hígado de KJ. Este enfoque personalizado llevó a mejoras clínicas significativas, marcando un logro histórico en la aplicación de la edición génica para trastornos genéticos raros.
El futuro de la medicina personalizada está aquí :o
Estos avances médicos, basados en la genómica, han salvado vidas y se han vuelto famosos. Pero, por supuesto, también debo mencionar avances que pueden impactar la vida de muchas más personas a través de la agricultura.
Después de todo, todos nos enfermamos de vez en cuando, pero todos queremos comer todos los días. La genómica puede llevarnos a alimentos mucho más nutritivos y a cultivos resistentes a la sequía.
Por ejemplo, el Arroz Dorado (Golden Rice en inglés) es una variedad de arroz modificada genéticamente para producir beta-caroteno, un precursor de la vitamina A, en las partes comestibles del arroz. Esta innovación busca combatir la deficiencia de vitamina A, que es común en muchos países en desarrollo y puede causar ceguera y aumentar la mortalidad, especialmente en niños. Al incorporar genes responsables de la síntesis de beta-caroteno en el genoma del arroz, los científicos han creado un cultivo que puede ayudar a aliviar esta deficiencia nutricional a través de un alimento básico.9
Arroz blanco vs arroz dorado.
Hasta aquí vamos a llegar por hoy.
En la parte dos, entenderemos exactamente qué es CRISPR, cuáles son los dilemas éticos detrás de todos estos avances de la genética porque sabemos que detrás de cada una de estas historias, hay mucha controversia. También entraremos a hablar un poquito del futuro de la genética y tendremos unas recomendaciones personales de Marina. ¡No se lo pierdan!
Por último, y no menos importante, Marina es una lectora del blog, si les gustó la entrevista y quieren dejarle algún comentario o pregunta, por favor háganlo, estoy segura que estará feliz de leerlos (y además, así me ayudan a agradecerle por compartir sus conocimientos y su trabajo con nosotros).
Besis,
Betti
En el paseo a la finca familiar encontramos una infinidad de fotos viejas de Marina con todo tipo de animales. Estoy arrepentida de no haber tomado fotos a esas fotos para agregarlas a este blog.
La genómica es el estudio del conjunto completo de ADN de un organismo, incluyendo todos sus genes y cómo interactúan entre sí y con el entorno. Es un campo más amplio que la genética, que se centra en genes individuales. La genómica examina el genoma en su conjunto, abarcando todo el material genético y sus funciones. Fuente aquí.
Este tema para mí ha sido fascinante, porque es algo medio esotérico probado por la ciencia. Se trata de cómo el contexto ‘activa’ o ‘desactiva’ nuestros genes, aquí un videito para entender un poquito mejor. Explica tantas cosas… Por qué, por ejemplo, en un par de gemelos idénticos, uno se cura ‘mágicamente’ de cancer mientras el otro lo desarrolla de la nada. ¡Es increíble comprobar el poder que tiene nuestro contexto en nuestros cuerpos!
Vamos a tener una explicación más profunda de este tema en la parte 2.
Cuando Marina me explicó este proyecto, me voló la cabeza. Ella, acostumbrada a todo esto, lo ve súper normal, pero déjenme decirles que el impacto de este proyecto podría ser GIGANTESCO. El metano producido por las vacas, es una de las sustancias que contribuyen al calentamiento global porque atrapa el calor en la atmósfera. Así, este camino de investigación podría impactar la temperatura del planeta entero.
Esto me encanta, me parece lo más admirable de las personas que dedican su vida a la ciencia. Los impulsa la curiosidad más pura y el conocimiento más profundo, y así cambian el mundo. ¡Wow!
Una enfermedad que causa contracciones musculares involuntarias. Sí, yo hago la tarea para que no tengan que hacerla.
Esta es una nota de Marina: [1] Amna, Qamar, S., Tantray, A.Y., Bashir, S.S., Zaid, A., Wani, S.H. (2020). Golden Rice: Genetic Engineering, Promises, Present Status and Future Prospects. In: Roychoudhury, A. (eds) Rice Research for Quality Improvement: Genomics and Genetic Engineering. Springer, Singapore. https://doi.org/10.1007/978-981-15-5337-0_25
espectacular lo que hace Marina 😍!!!! súper enganchada con el tema … esperando con impaciencia desde yaaa la 2da pt !